La técnica de microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) permite detectar variantes en el número de copias o CNVs (del inglés, Copy Number Variations) en el ADN, que se generan debido a diversos re-arreglos cromosómicos.

 

CHROMO, es una herramienta diagnóstica que permite identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional.

 

La utilización de CHROMO es recomendada como primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas sin un fenotipo típico.

 

El uso del cariotipo convencional por bandeo G se orientaría en primera instancia a pacientes con fenotipo evidente de un síndrome genético conocido (ej.: síndrome de Down), pacientes con historia familiar de re-arreglos cromosómicos y en pacientes con antecedentes de múltiples pérdidas de embarazos.

 

El aumento del rédito diagnóstico en este grupo de pacientes es del 15-20% en relación con el cariotipo. Si bien el CMA no puede detectar re-arreglos balanceados (sin pérdida ni ganancia de material genético) ni mosaicismo en un porcentaje menor al 40%, este tipo de anomalías son relativamente infrecuentes en este grupo de pacientes (<1%).

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Requisitos para la toma de muestra:

1. Presentar pedido médico

2. Ayuno mínimo de 4 horas

3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.