El Exoma clínico consiste en un subgrupo del exoma humano especializado en 6704 genes con demostrado impacto en alguna condición clínica relevante. El estudio de “Exoma clínico dirigido” está dirigido a pacientes con sospecha clínica para una enfermedad o síndrome clínicamente definido.

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Héritas recomienda el estudio de exoma clínico para realizar escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes con probada relación con condiciones médicas relevantes.

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Requisitos para la toma de muestra:

1. Presentar pedido médico

2. Ayuno mínimo de 4 horas

3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.