Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornos multi- sistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones.

En estas enfermedades pueden estar involucrados 37 genes de la mitocondria y más de 1000 genes nucleares mitocondriales.

Una particularidad del genoma mitocondrial, con un código genético independiente, es por un lado la transmisión exclusiva de origen materno y por otro, la posible presencia de mutaciones patogénicas coexistentes en distintas proporciones con variantes genéticas dependiente del tejido.

 

FOCUS mito incorpora a la captura híbrida de exones del panel FOCUS (Exoma clínico), una librería adicional de amplicones de ADN mitocondrial para cubrir un espectro más amplio en la etiología genética del desorden a estudiar.

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Requisitos para la toma de muestra:

1. Presentar pedido médico

2. Ayuno mínimo de 4 horas

3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.